Quem sou eu

Minha foto
São Paulo, SP, Brazil
Uma deficiente visual (Retinose Pigmentar), que vê a vida, como um presente à ser desfrutado.

quarta-feira, 2 de outubro de 2013

Consulta comovente


Agora, felizmente, podemos contar com veterinários especialistas, como: oftalmologistas, neurologistas, etc...
infelizmente, hoje precisamos levar a rotweiiler da minha mãe, para uma consulta em uma oftalmologista veterinárioa, pois estava com sintomas de baixa visão.
Com isso, tivemos o privilégio de conhecer uma profissional incrível, Dra Karine, que além de extrema competência, carrega uma grande sensibilidade.
Por ironia do destino, a nossa querida Nanny, perdeu a visão, por causa de um problema genético, na retina. além de apresentar problemas neurológicos.
Foi muito difícil para mim, e principalmente para minha mãe, mais uma vez, ouvir um diagnóstico tão contundende, mesmo vindo de uma profissional tão carinhosa e sensível.
Foi enviada por Deus.
 
 
Depois de uma acirrada campanha para convencer meu marido a termos uma cachorrinha, consegui a minha Kleine.

Em uma visita a um pet shop, para ver outros filhotes, vi aquela simpática Schnauzer, pulando em um quadrado de vidro, querendo chamar minha atenção.

A moça que estava nos atendendo, me disse:

— Parece que ela gostou de você... Quer pegar?

Fiquei surpresa, porque dificilmente deixavam a gente ter contato com filhotes.
— Po

sábado, 17 de agosto de 2013

Programa Especial

             Hoje, assisti pela parabólica, na TV Brasi, o Programa Especial, dedicado à Inclusão de deficientes, com matérias interessantes, estimulantes e inspiradoras, para quem precisa encarar e se adptar à novas realidades.

No final, a apresentadora, fechou o programa com chave de outro, com a frase:

“Desapegue do resultado, e desfrute o precesso”.

sexta-feira, 2 de agosto de 2013

MANIFESTAÇÃO PAULISTAPELOS DIREITOS DAS PESSOAS COM DEFICIÊNCIA


Hoje, recebi este importantíssimo convite, através da Fundação Dorina Nowill para cegos, e gostaria que todos se juntassem à este propósito:

MANIFESTO PAULISTA PELOS DIREITOS DAS PESSOAS COM DEFICIÊNCIA
A garantia de acesso aos direitos das pessoas com deficiência está sob ameaça devido a uma grande dificuldade de diálogo entre as instituições e os órgãos governamentais. Estes empecilhos atrapalham a garantia de direitos e igualdade no acesso à educação, mobilidade urbana, inclusão profissional e outros pontos importantes de inclusão.
Uma certificação junto ao COMAS – Conselho Municipal de Assistência Social tem sido um ponto de discussão, pois, caso não seja concedida esta certificação, as instituições deverão alterar a atuação de instituições sem fins lucrativos diminuindo atendimentos, assistência social, familiar e demais serviços de apoio à inclusão.
Para lutar em prol dos direitos das pessoas com deficiência, instituições e públicos interessados na inclusão organizam o Manifesto Paulista pelos Direitos das Pessoas com Deficiência, no dia 07 de agosto, quarta-feira, às 14h, no Viaduto do Chá, centro de São Paulo. A Fundação Dorina apoia a iniciativa e convida você e seus familiares para participarem desta ação com o objetivo de chamar a atenção para os seus direitos.
Os governantes precisam defender a vida plena das pessoas com deficiência e colaborar para que as instituições continuem um trabalho essencial. Sua presença é muito importante.
Serão reivindicadas ações em prol da educação, acessibilidade urbana, acesso às tecnologias assistivas e ao mercado trabalho, além de maior apoio do SUAS - Sistema Único de Assistência Social e demais órgãos que defendam o trabalho de instituições que buscam a inclusão das pessoas com deficiência.
Segurança: É importante ressaltar que as instituições envolvidas estão buscando apoio da Secretaria de Segurança para que seja mantida a ordem e a segurança de todos os participantes. Vamos representar a Fundação Dorina. Contamos com a sua presença.

 
IMPORTANTE:
No dia 07 de agosto, não haverá atendimento na parte da tarde e a Fundação Dorina Nowill para Cegos será um ponto de encontro para darmos voz e autenticidade ao Manifesto Paulista pelos Direitos das Pessoas com Deficiência.
O encontro será às 13h e teremos ônibus à disposição para os participantes e é importante confirmar a presença com a Roberta no telefone 5087-0998 ou 5087-0994, até o dia 05 de agosto, às 15h.
Caso prefira, esteja no Viaduto do Chá, em frente à Prefeitura, às 14h, onde nos concentraremos junto a um público que tem os mesmos objetivos que o nosso: iniciar um diálogo com os representantes dos órgãos públicos. Dê o seu apoio também nas redes sociais, curtindo a página www.facebook.com/movimentopcd e confira a carta que será apresentada fazendo o download acessando aqui.

MANIFESTO PAULISTA PELOS DIREITOS DAS PESSOAS COM DEFICIÊNCIA
07 DE AGOSTO
ENCONTRO NA FUNDAÇÃO DORINA: 13H
CONFIRMAÇÃO COM ROBERTA – 5087-0998 / 5087-0994, ATÉ O DIA 05 DE AGOSTO, ÀS 15H
A PASSEATA ACONTECERÁ NO VIADUTO DO CHÁ, Nº15 EM FRENTE À PREFEITURA DE SÃO PAULO

www.fundacaodorina.org.br

A Fundação Dorina Nowill para Cegos respeita sua privacidade e espera que tenha apreciado esta mensagem.
Se não desejar mais receber informativos desta categoria, acesse aqui.



quinta-feira, 23 de maio de 2013

Dia Nacional do Combate ao Glaucoma

Dia Nacional de Combate ao Glaucoma serve de alerta para diagnóstico precoce da doença


Carolina Sarres e Paula Laboissière
Repórteres da Agência Brasil
Brasília – Na data em que se comemora o Dia Nacional de Combate ao Glaucoma, médicos e pacientes alertam para a necessidade do diagnóstico precoce da doença, considerada “silenciosa” por não apresentar sintomas. Segundo a Organização Mundial da Saúde, a doença alcança de 1% a 2% da população acima dos 40 anos no mundo, o que corresponde a aproximadamente 2,9 milhões de pessoas.
O Dia Nacional de Combate ao Glaucoma, comemorado anualmente em 26 de maio, foi instituído pela Lei nº 10.456/2002 para dar mais visibilidade à doença, que, sem diagnóstico, é tratada somente quando a percepção da perda parcial da visão já foi instalada. No caso da doença em estágio avançado, há comprometimento do campo visual e embaçamento constante. A perda da visão é progressiva.
Eduardo Safons, 55 anos, portador de glaucoma há seis anos, diz que leva vida normal, graças ao diagnóstico precoce. “Descobri meu glaucoma em exame de rotina. Todos devem fazer exames frequentes, pelo menos uma vez ao ano, para que, se houver alguma alteração, já se comece o tratamento”, o portador Eduardo Safons dá a dica.
A única reclamação do paciente é em relação ao preço do colírio usado no tratamento. “O preço do colírio é um pouco salgado, mas vai sair mais caro comprar um labrador [cão-guia], treiná-lo, comprar uma bengala, contratar um motorista, porque daí eu estaria cego”, brincou.
O dano causado no nervo ótico após a instalação da doença é irreversível, mas há como impedir a progressão da perda da visão, explica a oftalmologista especializada em glaucoma, Carla Bastos. A médica destaca também que a associação entre a doença e pressão alta não é mais absoluta como costumava ser. De acordo com ela, o diagnóstico precoce é, de fato, o melhor tratamento.
“A doença aparece dos 35 aos 45 anos e dos 55 aos 65 ou 75 anos. O fator idade, hoje em dia, é um tanto quanto relativo, não é muito determinante. Os fatores que mais chamam a atenção do glaucomatólogo são os de risco”, disse a oftalmologista.
Quem já tem casos da doença na família, usa corticoide, é diabético, negro, asiático ou míope deve prestar mais atenção, pois esses são fatores de risco para o aparecimento do glaucoma. “Hoje em dia, o diagnóstico é feito no nervo ótico, mesmo que o paciente não tenha pressão alta. A pressão é individualizada, cada paciente tem um alvo”, explicou.
Os tratamentos atualmente são diversos, podendo ser feitos por meio de comprimidos, colírio, lasers ou cirurgias. Segundo o Ministério da Saúde, 95% dos tratamentos de glaucoma são feitos em regime ambulatorial, com uso de colírio.
O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece tratamento integral à doença desde 2011, quando o MS passou a distribuir colírios das três linhas previstas para o combate ao glaucoma (betabloqueadores, inibidores tópicos de anidrase carbônica e alfa-2-agonistas, e análogos de prostaglandinas/prostamidas).
Edição: Davi Oliveira

segunda-feira, 8 de abril de 2013

Dia Nacional do Braille

Novamente estamos comemorando um dia tão Importante!
Como sempre o site da Fundação Dorina Nowill para cegos, publicou em seu site, uma matéria impecável. Confira:
"

Brasil comemora Dia Nacional do Braille

 



mãos sobre as folhas de um livro em braille
O “Dia Nacional do Braille” tem como objetivo ser um momento de reflexão e discussão onde a educação, a empregabilidade e a inclusão social das pessoas cegas e com baixa visão sejam avaliadas e novos rumos sejam apontados a fim de que a sociedade crie seus mecanismos para favorecer o desenvolvimento intelectual, profissional e social dos deficientes visuais no Brasil.
“Louis Braille foi um jovem brilhante que ao inventar um sistema de leitura e escrita para as pessoas cegas mudou a vida destas pessoas em todo o mundo. O Sistema Braille garante maior independência, autonomia e segurança, fatores indispensáveis à auto-estima de todo ser humano”, comenta Regina Fátima Caldeira de Oliveira, coordenadora da revisão braille da Fundação Dorina Nowill para Cegos
Sobre o Dia Nacional do Braille – A data de 8 de abril, em vigor deste 2010, foi escolhida em homenagem ao dia de nascimento de José Álvares de Azevedo, o primeiro professor cego brasileiro. Cego desde o nascimento, ele estudou o método em Paris. De volta ao Brasil, passou a ensiná-lo e a difundi-lo, e recebendo o título honorífico de "Patrono da Educação dos Cegos no Brasil".
Sistema Braille - É um sistema de leitura para cegos por meio do tato, criado pelo francês Louis Braille, que perdeu a visão aos 3 anos de idade. Braille apresentou a primeira versão do seu sistema de escrita e leitura com pontos em relevo para a utilização do deficiente visual em 1825. Sua escrita é baseada na combinação de 6 pontos, dispostos em duas colunas de 3 pontos, que permite a formação de 63 caracteres diferentes que representam as letras do alfabeto, números, simbologia aritmética, fonética, musicográfica e informática.
Sobre Louis Braille - Em 1825 o jovem francês Louis Braille apresentou a primeira versão do seu sistema de escrita e leitura em relevo para a utilização da pessoa cega. Baseado na combinação de seis pontos dispostos em duas colunas de três pontos o Sistema Braille permite a formação de 63 caracteres diferentes, que representam as letras do alfabeto, números, simbologia aritmética, musicográfica e, recentemente, da informática. Esse sistema se adapta a leitura tátil, pois os pontos em relevos devem obedecer à medidas padrão, e a dimensão da cela braille deve corresponder à unidade de percepção da ponta dos dedos.
Natural de Coupvray, pequena aldeia a leste de Paris, Louis Braille nasceu em 4 de janeiro de 1809. Ficou cego em 1812, aos três anos, após se acidentar na oficina do pai. Ao tentar perfurar um pedaço de couro com uma sovela, aproximou-a do rosto, e acabou por ferir o olho esquerdo. A infecção se expandiu e atingiu o outro olho, deixando-o completamente cego. Para desenvolver um sistema de leitura e escrita para pessoas cegas, ele utilizou como base o sistema de Barbier, utilizado para a comunicação noturna entre os soldados do exército francês. Em 1837, Louis Braille apresentou a versão final do sistema que, embora tenha levado algumas décadas para ser aceito na França, antes do final do século XIX já havia se difundido pela Europa e por outras partes do mundo.

Mais uma vez,  com essta matéria, a Fundação Dorina "arrasou"!!!

domingo, 24 de março de 2013

Matéria da Fôlha

Inventor de olho biônico tem parceria com pesquisadores brasileiros
CLÁUDIA COLLUCCI
DE SÃO PAULO

Pesquisadores brasileiros ajudaram a criar o primeiro olho biônico, aprovado no mês passado nos EUA, e agora colaboram em outro projeto que usa células-tronco da retina para recuperar a visão.
A revelação é do inventor do olho biônico, o engenheiro biomédico Mark Humayun, 50, que mantém uma parceria de 15 anos com o departamento de oftalmologia da Unifesp (Universidade Federal de São Paulo).
Em entrevista exclusiva à Folha, o professor da Universidade do Sul da Califórnia afirma que seu maior desafio tem sido administrar a expectativa das pessoas sobre a nova tecnologia. "Não podemos alimentar falsas esperanças"
O olho biônico Argus II não restaura completamente a visão, mas permite que pessoas com uma doença rara que leva à cegueira (retinose pigmentar) detecte faixas de pedestres, presença de pessoas e grandes números e letras.
Ao menos 60 pessoas na Europa e nos EUA já usam o aparelho, a maioria subsidiada por programas governamentais. A tecnologia aguarda registro da Anvisa para ser comercializada no Brasil.
Espécie de Professor Pardal, Humayun tem cem patentes registradas em seu nome, entre elas bombas de insulina para diabéticos e dispositivos cerebrais.
Ze Carlos Barretta/Folhapress
Mark Humayun, pesquisador americano que inventou olho bionico recem aprovado pela FDA
Mark Humayun, pesquisador americano que inventou olho bionico recem aprovado pela FDA
*
Folha - O que o inspirou na criação do olho biônico?
Mark Humayun - Minha avó ficou cega por complicações da diabetes e, naquela época, pensei que poderia fazer algo para ajudá-la.
Quando foi isso e quais obstáculos o sr. enfrentou?
Há 25 anos, quando começamos com essa ideia, colocar um computador dentro dos olhos era ficção científica. Nos primeiros anos, havia pouco dinheiro, pouco apoio.
Para mudar isso, passamos a colocar o aparelho por 30, 45 minutos nos olhos de cegos, com anestesia local, e perguntar o que eles estavam vendo. O fato é que puderam ver um eletrodo dentro do olho e, então, acreditamos que poderíamos construir uma retina artificial.
O olho biônico custa US$ 100 mil. O sr. acredita que, com o tempo, ficará mais acessível?
O aparelho possibilita a visão por ao menos dez anos. São US$ 10 mil por ano. Por esse prisma, não é tão caro. Mas acredito que, com melhores técnicas de fabricação, poderemos torná-lo mais barato. Temos que lembrar que foram investidos US$ 200 milhões para desenvolvê-lo. Então, US$ 10 mil dólares por mês não é muito.
O aparelho não restaura completamente a visão. Ele deve ser aprimorado?
Ele permite identificar objetos grandes, como portas, contorno de corpos. Isso é uma grande coisa. Mas os usuários não podem reconhecer um rosto ou ler como nós lemos. A tecnologia deve melhorar cada vez mais.
Ele poderá ser usado em pessoas com outras doenças, como a degeneração macular?
Não temos essa resposta. Teoricamente, só precisamos melhorar a tecnologia.
Em quanto tempo?
O primeiro modelo do aparelho levou 15 anos para ser desenvolvido. O segundo, sete. Estamos aprendendo rápido e, em três ou quatro anos, teremos um novo modelo.
Qual o principal desafio ainda a ser enfrentado?
Administrar a expectativa das pessoas. Todo mundo ouviu sobre o olho biônico e todo mundo quer. Precisamos ser muito claros sobre o perfil de pessoas que serão beneficiadas com ele. Não podemos alimentar falsas esperanças. Ele não pode ser usado em doenças em que o nervo óptico foi lesionado ou em condições em que não há mais células viáveis da retina.
O Brasil teve participação neste projeto?
O Brasil tem um grande papel na pesquisa. Tenho recebido pesquisadores brasileiros no meu laboratório nos EUA, e eles contribuíram muito desde o início.
O sr. desenvolve outra pesquisa, em parceria com a Unifesp, que envolve uso de células-tronco. Do que se trata?
O olho biônico tenta restaurar a visão perdida, já as pesquisas com célula-tronco pretendem recuperar a retina que está morrendo.
São células-tronco que se diferenciam in vitro em células do epitélio pigmentar e são colocadas numa membrana. A hipótese é que colocar essas células debaixo da retina vai dar a nutrição para as outras células se manterem ou melhorarem. Estamos na fase pré-clínica. Os primeiros pacientes precisam ser aprovados pelo FDA. Isso deve acontecer em 2014.

Fonte: site do jornal Fôlha de São Paulo de 17/03/2013

quinta-feira, 28 de fevereiro de 2013

Meu cão, meu guia

    Depois de uma acirrada campanha para convencer meu marido a termos uma cachorrinha, consegui a minha Kleine.
    Em uma visita a um petshop, para ver outros filhotes, vi aquela simpática Schnauzer, pulando em um quadrado de vidro, querendo chamar minha atenção.
    A moça que estava nos atendendo, me disse:
    — Parece que ela gostou de você... Quer pegar?
    Fiquei surpresa, porque dificilmente deixavam a gente ter contato com os filhotes.
    — Posso...?
    Ela disse:
    — Claro! Essa fêmea já está com todas as vacinas, e vermifugada.
    Fiquei encantada por ela, e pelo jeito foi recíproco porque todo mundo que entrava na luja e tentava chamar sua atenção, não tinha sucesso.
    Ela se virava pra mim, e lambia meu rosto.
    Como nossa intenção ainda não era comprar um cachorrinho, agradecemos e saimos da loja.
    Eu, quase chorando.
    Não conseguimos tirá-la da cabeça, e depois de um interminável domingo, depois de decidirmos que iríamos compra-la, llguei na segunda-feira, bem cedinho.
    Ela ainda estava lá.
    A dona da loja, me disse que tinha certeza que eu ligaria e ficaria com ela.
    Eles me entregaram em casa, e a partir daí, minha casa foi iluminada com um brilho diferente e especial.
    Um Schnauzer não é exatamente um cão-guia, mas é tão inteligente, que a treinei para não ficar no caminho, sair do sofá a tempo, quando eu ameaçava me sentar, trazer a correspondência e me mostrar coisas que caíam no chão, sem pegar, principalmente, na cozinha...
    Ela aprendeu rápido e se tornou uma companheira e tanto.
    Inseparável e incomparável.
    No último mês, ela começou a ter tremores, e ficar enjoadinha para comer, bem diferente do que sempre foi.
    Levamos ao veterinário, que além de nosso amigo é absolutamente competente.
    Ele descobriu que seu fígado estava quatro vezes maior que o normal e em poucos dias foi perdendo peso e massa muscular, comendo cada vez menos.
    Na quinta-feira passada, a levamos novamente a uma veterinária sensível e carinhosa.
    Sua barriga estava crescendo muito, a ponto de, quase impedi-la de andar...
    Ela foi medicada e voltamos com esperança de que iria se sentir melhor e voltar a comer.
    Mas, ao contrário: parou de comer e recusou até água. mesmo depois de medicada.
    Perceebi que não estava se sentindo bem, e a coloquei em sua caminha para que ficasse mais confortável, levei para o meu quarto colocando sua caminha com cuidado, ao lada da minha cama.
    Estava ofegande e com o coração acelerado.
    Tentei acalmá-la. acariciando seu pelo macio, e dizendo palavras carinhosas, junto com meu marido.
    Ficamos olhando para ela, chorando e a acarinhando.
    Ela deu um suspiro, e assim, minha estrela-guia se foi, deixando nossa casa, triste, vazia e sem o brilho da sua luz...

quarta-feira, 27 de fevereiro de 2013

Inclusão na Rede Globo

    Novamente, o programa “Encontro com Fárima Bermardes”, falou sobre o tema: Inclusão.
    Desta vez, pais de crianças e adolescentes com autismo, contaram suas sagas, para incluir seus filhos em escolas públicas e/ou particulares, no Brasil e até mesmo no exterior; mais precisamente nos Estados Unidos.
    A luta inclue terapias e sociabilização das crianças que além de sofrerem com suas diferenças e dificuldades, são vítimas de bullying.
    Uma das mães, presentes no programa, Berenice Piana, lutou pela lei que garante o direito dos autistas,
    Veja mais, assistindo o vídeo do programa que foi ao ar, hoje, acessando o site:
     tvg.globo.com/programas/encontro-com-fatima-bernardes

  Vale à pena!

domingo, 27 de janeiro de 2013

Ataxia Cerebelar

Hoje, através de uma amiga, ouvi  pela primeira vez, sobre Ataxia Cerebelar.
Achei importante que mais e mais pessoas tomem conhecimento sobre esse assunto, por isso resolvi publicar essa matéria tão interessante, extraída do Blag: Bengala Legal.

 

"Ataxias: Causas, Diagnóstico e Tratamentos.

20/01/2006   O Que é Ataxia? ]
Ataxia, do grego ataxis, quer dizer sem ordem ou incoordenação, é um sintoma, não uma doença específica ou um diagnóstico. Ataxia significa a perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários; é um termo que cobre uma grande variedade de desordens neurológicas e, portanto, pode fazer parte do quadro clínico de numerosas doenças do sistema nervoso. Algumas formas de ataxia são mais comuns que outras e têm até nomes específicos, como por exemplo a ataxia de Friedreich, a mais comum entre as ataxias. Algumas ataxias são causadas por uma anormalidade genética e com frequência os primeiros sintomas aparecem na infância (early onset). Outras formas podem aparecer até a metade da vida e são então conhecidas como de iniciação tardia (late onset). Geralmente, todo esse grupo de desordens neurológicas é conhecido como ataxia degenerativa porque os sintomas se agravam com o passar do tempo.
A ataxia pode afetar os dedos, as mãos, os braços, as pernas, o corpo, a fala ou o movimento dos olhos. Essa perda de coordenação pode ser causada por diversas condições médicas ou neurológicas; por essa razão é importante que uma pessoa com ataxia procure auxílio médico para determinar a causa subjacente do sintoma e obter o tratamento apropriado.

[ Causas da Ataxia. ]

A ataxia é mais frequentemente causada por uma perda da função do cerebelo, a parte do cérebro que serve como centro de coordenação, localizado na parte inferior e de trás da cabeça, na base do cérebro. O lado direito do cerebelo controla a coordenação do lado direito do corpo e o lado esquerdo controla a coordenação do lado esquerdo. A parte central do cerebelo é responsável pela coordenação dos complexos movimentos de andar. Outras partes do cerebelo ajudam a coordenar o movimento dos olhos, da fala e da deglutição.
A ataxia pode também ser causada por uma disfunção das vias condutoras para dentro e para fora do cerebelo. Informações vem para o cerebelo da medula espinhal (a parte do sistema nervoso central contida na coluna vertebral) e de outras partes do cérebro, e sinais saem do cerebelo para a medula espinhal e para o cérebro. Ainda que o cerebelo não controle diretamente a energia (função motora) ou a sensibilidade (função sensorial), as vias de energia e sensoriais devem trabalhar adequadamente para fornecer a correta entrada para o cerebelo. Assim, uma pessoa com a energia ou a capacidade sensorial prejudicada pode notar perda de coordenação ou falta de jeito, e então um médico poderá dizer que essa pessoa tem ataxia.
Muitas condições médicas ou neurológicas podem causar ataxia. Algumas vezes a ataxia aparece subitamente, outras vezes ela pode aparecer gradualmente. Condições em que a ataxia pode aparecer subitamente incluem trauma craniano, derrame cerebral, hemorragia cerebral, tumor cerebral, anomalia congênita (má formação da parte posterior do cérebro), pós-infecção (depois de uma severa infecção viral), exposição a certas drogas ou tóxicos (por exemplo, álcool ou intoxicação medicamentosa), ou após uma parada cardíaca ou respiratória. Condições em que a ataxia pode aparecer gradualmente incluem hipotireoidismo, deficiência de certas vitaminas (por exemplo, vitamina E ou vitamina B12), exposição a certas drogas ou tóxicos (por exemplo, metais pesados, excesso de medicação, alcoolismo crônico, certas drogas cancerígenas), algumas espécies de câncer (por exemplo, de ovário ou de pulmão), anomalia congênita (má formação da parte de posterior do cérebro), esclerose múltipla, sífilis (ataxia locomotora), doenças hereditárias ou degeneração cerebelar de causa desconhecida.

[ Diagnóstico da Ataxia. ]

O diagnóstico requer inicialmente um questionamento médico sobre a ataxia, como ela começou, se está piorando, se existem outros sintomas, se outros familiares também apresentam sintomas, e assim por diante. Uma parte muito importante da avaliação médica é o exame neurológico. Geralmente pelo exame neurológico o médico pode determinar se a ataxia é causada por um problema no cerebelo, suas vias associadas, ou por outras partes do sistema nervoso. Um cuidadoso exame físico geral e neurológico pode também determinar se outras partes do sistema nervoso estão comprometidas e se alguma enfermidade pode estar causando a ataxia. Pode ser útil para o neurologista também o exame de outras pessoas da família.
A análise de sangue e as radiografias podem ser muito úteis no diagnóstico das condições médicas e neurológicas que podem causar a ataxia, ou em relacionar suas possíveis causas, assim como a imagem do cérebro e/ou medula espinhal por tomografia computadorizada ou ressonância magnética, e (dependendo dos sintomas) avaliação de câncer, esclerose múltipla ou neuropatia periférica.
O neurologista é o médico especializado no diagnóstico e tratamento de doenças no cérebro e sistema nervoso.

[ Tratamento da Ataxia. ]

1. O tratamento da ataxia busca corrigir a causa para promover uma recuperação do paciente. Quando isto não é possível, a terapêutica envolve o uso de dispositivos adaptados para permitir ao indivíduo manter o máximo de autonomia. Tais dispositivos podem incluir bengalas, muletas, andadores ou cadeiras de rodas para aqueles com dificuldades de caminhar; dispositivos para auxílio na escrita, na alimentação e nos cuidados pessoais para aqueles com dificuldades na coordenação de mãos e braços, e aparelhos de comunicação para aqueles com dificuldades de fala.
2. Estudos e pesquisas apresentam relatos de casos clínicos de pacientes portadores de Ataxia Cerebelar, mostramndo como a Fisioterapia é útil e indispensável no tratamento, tendo os pacientes uma evolução favorável e progressiva.
3. Pesquisadores descobriram um novo tratamento para uma forma rara de ataxia hereditária, trazendo melhorias importantes, conforme estudo publicado na edição de 10 de abril de 2006, do periódico Neurology, jornal científico da Academia Americana de Neurologia.
Os pesquisadores descobriram que alguns pacientes com ataxia hereditária apresentam nível reduzido da coenzima Q10, ou CoQ10, em seus músculos. A CoQ10, também chamada ubiquinona, é uma substância similar à vitamina que atua na produção de energia no interior das células. Está naturalmente presente em pequenas quantidades em vários alimentos.
Em pacientes com Níveis de CoQ10 reduzidos (cerca de 70% abaixo do normal) que receberam suplementos diários de CoQ10, entre 300 e 3000mg, melhoraram.; fortaleceram-se, com redução ou até parada das convulsões. Após um ano tomando a CoQ10, os resultados dos pacientes nos testes de equilíbrio, fala e movimento melhoraram em cerca de 25%. Antes de receber CoQ10, cinco dos pacientes não podiam andar e, após o tratamento, podiam andar com algum tipo de ajuda.
Existem muitas formas de ataxia hereditária, também conhecida como ataxia espinocerebelar, ou SCA (em inglês). Esses pacientes não tinham a forma dominante autossômica de SCA (SCA1 a SCA5) ou ataxia de Friedreich. As descobertas sugerem que a deficiência da CoQ10 é uma causa potencial importante para algumas formas de ataxia familiar e deve ser considerada no momento do diagnóstico da doença. Quando baixos níveis forem encontrados, o tratamento para suprimir essa falta de CoQ10 deve começar o mais cedo possível, dizem os pesquisadores.
4. 20 de agosto de 2006 - Uma equipe de pesquisa do Scripps e da escola de medicina da Universidade da Califórnia desenvolveu compostos que reativaram o gene responsável pela doença neurodegenerativa - a AF, dando esperança para um tratamento eficaz para este distúrbio devastador e muitas vezes letal. Os resultados da pesquisa estão publicados na edição de 20 de agosto de 2006, em uma versão on-line da revista "Nature Chemical Biology".
Neste novo estudo, os pesquisadores testaram uma variedade dos compostos que inibiram um grupo de enzimas conhecidas como deacetilase de histona, em uma linha de células derivadas de células de sangue de indivíduos portadores da Atachia de Friedreich. Um destes inibidores tem o efeito de reativar o gene da frataxina, que é silenciado naqueles quando da presença de AF. Os pesquisadores tentaram então aprimorar nessa molécula a síntese dos novos derivados, identificando compostos que poderiam reativar o gene da frataxina nas células do sangue colhido em 13 portadores de AF. De fato, um dos compostos testados pelos pesquisadores produziu a reativação do gene da frataxina em 100% das células em estudo.
O trabalho do Dr. Gottesfeld oferece a imensa promessa da real terapia benéfica para pacientes com AF. "Esta descoberta parece ser nosso único prospecto a curto prazo para a transcrição significativamente crescente do gene da frataxina. A FARA está satisfeita de ter podido fazer parte deste importante trabalho"
Outros tratamentos para a Ataxia de Friedreich em desenvolvimento estão mais voltados para melhorar os sintomas da doença do que se fixarem no âmago do problema da produção baixa de frataxina. Os compostos adicionais que aumentam a expressão da frataxina foram desenvolvidos também, mas são demasiado tóxicos para seu uso em terapias. As terapias de genes ou de células-tronco podem até mesmo estar disponíveis para aumentar a produção de frataxina, porém tais opções são provavelmente para muitos anos ainda. "Nossas pequenas moléculas oferecem uma aproximação terapêutica para perseguir a curto prazo", diz Gottesfeld.
Além dele, os outros autores do novo estudo, intitulado "inibidores da deacetilase de histona revertem os genes silenciados na AF" são David Herman, Kai Jenssen, Ryan Bernett e Elisabetta Soragni, também do Scripps Research, e Susan Perlman da Escola de Medicina da Universidade da Califórnia, Los Angeles.
(Extraído da mais recente newslleter do Euro-ataxia)
5. Os começos podem vir com entusiasmo. De repente, algo está no mundo que não estava lá antes. O impacto, entretanto, não é necessariamente abrupto; às vezes havia ondas planas anunciando isto. Um tratamento para o ataxia? Uma cura? Há algumas semanas, as notícias foram emitidas em todo o mundo: o Idebenone e MitoQ podem reduzir os efeitos tóxicos dos radicais livres, A-0001 pode ajudar significativamente a produzir mais energia, outras drogas podem aumentar níveis da frataxina... As pessoas com ataxia de Friedreich estão erradamente à espera do seu começo, por um momento a criar planos para um futuro pessoal que não são de longe absurdos. A companhia suíça Santhera está descrevendo experiências com Idebenone, mas comentários da França questionam os efeitos deste composto.
As Farmacêuticas Santhera, uma companhia biofarmacêutica Suíça direccionada no desenvolvimento de tratamentos para doenças neuromuscular, recentemente anunciou adicionais experiências clínicas no seu produto SNT-MC 17 (idebenone) para o tratamento da ataxia de Friedreich.
O entusiasmo do grande corpo clínico combinado com o excelente e bem documentado perfil de segurança deste composto sustenta a decisão das Farmacêuticas Santhera a iniciar um programa de desenvolvimento clínico para SNT-MC17 (idebenone) na FRDA. À Santhera foi concedida a designação de medicamento órfão para o idebenone e obteve a orientação para o projecto de uma experiência bem-controlada da fase III em multicentros na Europa assim como a selecção de pontos finais em preliminares estudos pela agência europeia de avaliação das medicinas (EMEA). Nestas experiências, que começaram brevemente, nós pretendemos tratar pacientes usando nossas 60 e 150 tabuletas proprietárias do magnésio. Nós antecipamos incluir três braços diferentes de dose de SNT-MC17 (idebenone) permitindo-nos testar a eficácia dos parâmetros neurológicos em paralelo à avaliação da dimensão cardíaca durante um período do tratamento de um ano.
Em resumo, Santhera iniciou um programa de desenvolvimento clínico detalhado na Europa e nos EUA e aponta como meta final obter a aprovação para SNT-MC17 (idebenone) que é actualmente a única opção de tratamento farmacológico com prova clínica da eficácia em FRDA.

Leia mais no site: bengalalegal

domingo, 20 de janeiro de 2013

Começando o ano


As férias escolares estão terminando, o Carnaval chegando, portanto estamos prestes a começar realmente à viver o ano de 2013.
Novos projetos, novas metas e principalmente, novas esperanças de que seja um ano melhor para a vida de todos e em especial, a dos deficientes.
A minha, é de que a ACESSIBILIDADE seja cada vez mais presente e respeitada, para que a INCLUSÃO seja natural em todos os ambientes e situações.
Mais que isso, minha maior esperança, é que os cientistas tenham sucesso em seu árduo trabalho de pesquisas, encontrando nos estudo com células-tronco ou na cadeia de DNA, soluções para tantos problemas que causam as deficiências em todos os âmbitos, levando tantas pessoas vítimas das deficiências, á uma vida digna, produtiva e construtiva.

Feliz Ano Novo!

Reflexões

Para cima, e para o alto!



Se um dia, menino

A vida lhe pega

Andando sem tino

Caindo na pedra



Não fica, menino

Por causa da pedra

Como o corpo fechado

Com um corpo de pedra



Um dia essa pedra

Com mêdo de alguém

Com o corpo em queda

Pode ir além

De um poço sem fim



Não fica, menino

Por causa da pedra

Com o corpo fechado

Com um corpo de pedra



Silvann@____